Emma Bochicchio ist neues Bärenkind

Sie leidet am seltenen ARKPD-Gendefekt

Hausach/Haslach (cao). Emma Bochicchio ist das neue Bärenkind. Bis auf die Sonde im Gesicht des Mädchens wirkt die fast neun Monate alte Emma gesund. Zufrieden lächelt sie und scheint in der Entwicklung gleich einem gesunden, gleichaltrigen Kind. Doch die kleine Haslacherin ist schwer krank.

Nierenerkrankung

"Sie leidet an ARKPD, autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung, ein sehr seltener und meist tödlich endender Gendefekt", erklärt Lucia Bochicchio. Doch eins ist für die Mutter und Vater Daniel Stuhl klar: "Emma ist unser Wunschkind." Sie betonen dies nicht ohne Grund, wurde ihnen doch in der 30. Schwangerschaftswoche geraten, ihr Kind abzutreiben, kurz nach der niederschmetternden Diagnose. Die Lungen waren aufgrund von fehlendem Fruchtwasser nicht richtig ausgebildet und ziemlich klein, die Nieren voller Zysten, viel zu groß und hatten keine Funktion.

Es gab Hoffnung

Doch die Eltern wollten nicht aufgeben und holten sich in der Uniklinik Heidelberg eine zweite Meinung ein. Dort wurde zwar erneut über die Schwierigkeiten gesprochen, "sie machten uns aber auch Hoffnung". Sollten die Lungen so weit ausgereift sein, dass sie nach der Geburt beatmet werden können, hätte Emma gute Chancen zu überleben. Weiter wäre es wichtig, hieß es damals, gleich mit der Bauchfelldialyse zu beginnen. Sonst würden zu viele Giftstoffe im Körper bleiben, was tödlich enden könnte. Das Entfernen der Nieren wäre der nächste Schritt. Nicht zu vergessen die tägliche Dialyse, so lange bis Emma groß genug für eine Transplantation ist.

Bauchfellkatheter

Als Emma am 7. Oktober 2018 das Licht der Welt erblickte, wurde ihr schon zwei Tage nach der Geburt auf der Intensivstation für Frühchen der Bauchfellkatheter gelegt und tags darauf mit der Dialyse begonnen. "Es tat weh, sie so zu sehen. Sie war voll intubiert und sediert, wir fühlten uns hilflos", sagt Lucia Bochicchio. Einen Tag nach der Nottaufe durfte die Mutter ihre Tochter zum ersten Mal halten. Neun Tage nach der Geburt wurde die rechte Niere entfernt. Sie wog 250 Gramm, die Niere eines Erwachsenen hat zwischen 120 und 200 Gramm. Auch die linke Niere wucherte extrem auf über 420 Gramm und musste durch eine Not-OP entfernt werden.

Dialyseschulung

Vier Tage später atmete Emma ohne Maschine, die Dialyse wurde im stündlichen Wechsel Tag und Nacht fortgeführt: "Emma verblüffte uns Tag für Tag. Sie wurde fitter, agiler und entwickelte sich immer besser." Die Eltern und beide Omas unterzogen sich einer Dialyseschulung bevor Emma am 6. Dezember aus der Klinik entlassen wurde. Täglich werden bei dem Kind mehrfach der Blutdruck gemessen, Temperatur und Gewicht kontrolliert. Mittlerweile verweigert Emma jegliche selbstständige Nahrungsaufnahme. Jede Mahlzeit wird sondiert. Eine chronische Übelkeit ist für diese Krankheit typisch. Emma spuckt oft. Auch noch nach mehreren Stunden. An Schlaf ist zudem kaum zu denken. Während den 12,5 Stunden Dialyse ist das Kind sehr unruhig und weint oft.
Voll und ganz stehen die Großeltern hinter ihren Kindern und sind glücklich über die kleine Emma. Dass sie das neue Bärenkind sein wird, damit war die Mutter gleich einverstanden. "Diese tolle Aktion kannte ich von meiner Arbeit im Hausacher Rathaus", sagt die Verwaltungsfachangestellte. Der aus Lahr stammende Industriemechaniker Daniel Stuhl war anfangs skeptisch. Es sollte aber bekannt werden, an was Emma leidet, warum sie eine Sonde braucht.
"Viele fragen uns, wie wir das alles meistern. Aber wenn Emma lächelt, wissen wir, es ist jede Mühe wert", sind sich Lucia Bochicchio und Daniel Stuhl einig.