Gendefekt

Beiträge zum Thema Gendefekt

Lokales
Emma Bochicchio ist das neue Bärenkind. | Foto: cao

Emma Bochicchio ist neues Bärenkind
Sie leidet am seltenen ARKPD-Gendefekt

Hausach/Haslach (cao). Emma Bochicchio ist das neue Bärenkind. Bis auf die Sonde im Gesicht des Mädchens wirkt die fast neun Monate alte Emma gesund. Zufrieden lächelt sie und scheint in der Entwicklung gleich einem gesunden, gleichaltrigen Kind. Doch die kleine Haslacherin ist schwer krank. Nierenerkrankung"Sie leidet an ARKPD, autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung, ein sehr seltener und meist tödlich endender Gendefekt", erklärt Lucia Bochicchio. Doch eins ist für die Mutter und...

  • Hausach
  • 28.06.19
Lokales
Sabine und Tobias Roser fördern ihre Tochter Sarina, bei der ein fehlendes Chromosom eine Entwicklungsstörung verursacht. | Foto: cao

Förderung
Sarina Roser ist das neue Bärenkind

Hausach-Bollenbach (cao). Immer wieder lacht Sarina Roser auf, sie weiß genau, dass die Gespräche um sie kreisen. Auch im kommenden Hausacher Advent wird sich alles um das neue Bärenkind drehen. Das dreijährige Mädchen aus Bollenbach ist in seiner Entwicklung verzögert, verursacht durch ein nicht richtig angelegtes Chromosom. Genau genommen ist es das "Mikrodeletionssyndrom 16p13.11", das durch verzögerte Entwicklung, Mikrozephalie, Epilepsie, Kleinwuchs, faziale Dysmorpien und auffälliges...

  • Hausach
  • 13.11.18
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